Exame genético para condição cardíaca tem forte impacto psicológico

Há muitas dúvidas na própria comunidade médica sobre a pertinência de pessoas saudáveis fazerem exames genéticos. Felizmente, parece que a maioria das pessoas não gostaria de saber seu futuro, seja nos aspectos médicos ou não.
[Imagem: Wikimedia/Domínio Público]

Cardiomiopatia hipertrófica

Uma equipe de médicos e cientistas da Universidade de Sydney (Austrália) lançaram um alerta sobre a necessidade de uma tomada de decisão mais informada dos pacientes que pretendem se submeter a testes genéticos.

O alerta foi emitido depois que eles constataram que pacientes em risco de doenças cardíacas hereditárias nem sempre entendem os resultados do teste ou quais impactos o resultado terá em suas vidas. Outras equipes também já haviam pedido cautela em exames genéticos de câncer.

Os testes genéticos tornaram-se cada vez mais acessíveis para muitas doenças, incluindo câncer de mama e condições cardíacas, como a cardiomiopatia hipertrófica (CMH). A CMH é uma doença cardíaca hereditária que aumenta a espessura das paredes do coração, o que pode levar a consequências graves, incluindo a morte súbita em jovens. Os parentes de primeiro grau (pais, filhos, irmãos) de uma pessoa afetada têm 50% de chance de herdar a mesma mutação genética.

Ocorre que ter a mutação não significa ter a doença.

"Com mais e mais pessoas fazendo exames genéticos para esta condição, agora há uma população crescente de 'portadores silenciosos de genes' identificados - são pessoas que carregam o gene, mas não apresentam sinais físicos da doença.

"Pouco se sabe sobre como um resultado positivo no teste genético para CMH afeta pacientes recém-diagnosticados que têm risco, mas podem nunca desenvolver sintomas. O problema que os pacientes enfrentam é que os resultados dos testes genéticos indicam apenas que eles podem estar em risco de desenvolver cardiomiopatia hipertrófica, não que eles já tenham a doença. A pergunta que estamos fazendo é: Essas pessoas não estariam melhor se não soubessem?" detalha a Dra. Carissa Bonner, uma das autoras da análise.

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Efeitos psicológicos e comportamentais

A Dra. Bonner afirma que, ao estudar essas pessoas - que não são "pacientes" do ponto de vista médico e poderão nunca chegar a ser -, constatou diferentes níveis de capacidade de interpretação dos resultados do teste genético, o que gerou mudanças psicológicas e comportamentais também variáveis.

"Houve uma série de mudanças psicológicas e comportamentais sentidas por pacientes que receberam um resultado positivo em seu teste genético que eles não necessariamente consideraram ao tomar a decisão de fazer o exame.

"Isso incluiu choque e ansiedade sobre o resultado do teste, preocupação com o desenvolvimento de sintomas, preocupação com suas crianças, decisões de planejamento familiar e [até] restrições à atividade física, opções de carreira e acesso a seguros de viagem.

"Esses impactos mostraram-se mais comuns quando o paciente achava que o resultado positivo do teste genético significava que ele tinha uma condição cardíaca real, o que na verdade não é o caso," disse Bonner.

Dúvidas

Além desses efeitos potencialmente danosos para as pessoas, recentemente pesquisadores norte-americanos descobriram que o resultado de um exame genético para câncer depende do laboratório onde o exame for feito, devido à falta de padrões internacionais para o teste, enquanto uma equipe da Universidade de Londres (Reino Unido) e Clínica Mayo (EUA) constatou que as mutações genéticas associadas a doenças do coração praticamente não estão envolvidas nas mortes súbitas de crianças, quando até agora se apontava que essas mutações seriam responsáveis por até 20% da morte dessas crianças (DOI: 10.1016/j.jacc.2018.01.030).

No ano passado, cientistas afirmaram ter conseguido "apagar" a cardiomiopatia hipertrófica com edição de DNA, mas posteriormente o estudo foi contestado por outras equipes, que não conseguiram reproduzir os resultados.

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