Super-heróis genéticos têm os genes, mas não as doenças

Outros estudos já haviam indicado que as células herdam informações que não estão no DNA e, mais importante, que o DNA não é único e que as mutações podem não ser aleatórias.
[Imagem: Mariana Silva/Lars Jansen/IGC]

Mutações penetrantes

Os cientistas tiveram mais uma decepção com o DNA - ou pelo menos aqueles que acreditavam em alguma espécie de "determinismo genético".

Uma equipe internacional analisou os genomas de quase 600 mil pessoas, em busca de 874 genes que se acredita serem determinantes de doenças que se manifestam logo na infância - conhecidas como "doenças Mendelianas".

Os pesquisadores não estavam em busca de quem tem os genes e desenvolveu as doenças, mas do contrário: pessoas que apresentavam as mutações consideradas mais perigosas mas que não desenvolveram as doenças.

O alvo eram as chamadas mutações "completamente penetrantes", um tipo de alteração genética na qual a mera presença do gene mutante deveria bastar para causar a doença.

Super-heróis da genética

Entre os resultados, o que mais se destacou foi a identificação de 13 indivíduos que, embora sejam portadores de mutações para nada menos do que 8 doenças graves, não desenvolveram nenhuma delas.

Cada um desses indivíduos tem mutações que geralmente levam a uma de oito doenças, incluindo fibrose cística, síndrome de Smith-Lemli-Opitz - associada com dificuldades de aprendizagem - e uma doença óssea chamada síndrome de Pfeiffer.

"Nossas descobertas demonstram que é promissor ampliar os estudos genéticos, para uma busca sistemática de indivíduos saudáveis que estão protegidos dos efeitos de mutações raras, prejudiciais e completamente penetrantes", escreveram Rong Chen e seus colegas em um artigo publicado na revista Nature Biotechnology.

• DNA não tem todas as respostas

Genes protetores

Atendo-se ao paradigma genético, a equipe propõe que esse tipo de estudo poderá indicar a existência de "genes protetores", que evitariam o aparecimento das doenças, o que ajudaria a esclarecer melhor as causas das doenças Mendelianas.

Como a equipe não pediu aos voluntários o consentimento para sua identificação e rastreamento, os pesquisadores não têm dados que os permitam chegar até os 13 "super-homens" ou "mulheres-maravilhas" que desafiam a genética - ou o que se sabe dela.