02/09/2022

Método de análise genética mais popular tem falha fundamental

Redação do Diário da Saúde
Método de análise genética mais popular tem falha fundamental
Há anos alguns cientistas vêm alertando que os exames de sequenciamento genético devem ser usados com cautela.
[Imagem: Public Domain/Pixabay]

Análise de componentes principais

O método analítico mais comum dentro da genética de populações é profundamente falho, afirmam cientistas da Universidade de Lund, na Suécia.

E essa falha pode ter levado a resultados incorretos e equívocos sobre etnia e relações genéticas de parentesco, incluindo testes de ancestralidade vendidos por clínicas. E, como o método tem sido usado em centenas de milhares de estudos científicos, os resultados desses estudos agora precisarão ser repensados.

Para tornar mais gerenciável a enorme quantidade de dados científicos que estão sendo coletados - um fenômeno batizado de "revolução do Big Data" -, os cientistas usam métodos estatísticos para compactar e simplificar os dados, capturando apenas as informações relevantes.

O método mais utilizado para isso é o ACP (análise de componentes principais). Para fugir dos detalhes técnicos, pense no ACP como um forno, e as entradas de dados sendo farinha, açúcar e ovos; o forno pode sempre fazer a mesma coisa - esquentar -, mas o resultado vai depender criticamente das proporções dos ingredientes e de como eles são combinados.

"Há uma expectativa de que este método dê resultados corretos porque é usado com muita frequência. Mas ele não é nem uma garantia de confiabilidade e nem produz conclusões estatisticamente robustas," disse o Dr. Eran Elhaik.

Resultados sem sentido

Segundo o Dr. Elhaik, foi o método ACP que ajudou a criar antigas percepções sobre raça e etnia. Ele desempenhou um papel na "fabricação" de histórias de quem são e de onde as pessoas vêm, não apenas pela comunidade científica, mas também por empresas comerciais.

Um exemplo mais recente foi o de Elizabeth Warren, candidata a presidente dos EUA, que fez um teste de ascendência para justificar suas alegações de ancestralidade indígena. Outro exemplo é a concepção errônea dos judeus asquenazes como uma raça ou um grupo isolado, algo também baseado nos resultados da ACP.

"Este estudo demonstra que esses resultados não eram confiáveis," resume o professor Elhaik.

O ACP é usado para criar um mapa genético que posiciona a amostra que está sendo analisada ao lado de amostras de referência conhecidas. Até agora, as amostras desconhecidas foram assumidas como sendo relacionadas a qualquer população de referência a que elas se sobreponham ou estejam mais próximas no mapa.

No entanto, Elhaik descobriu que a amostra analisada pode cair próxima de praticamente qualquer população de referência apenas alterando os números e tipos das amostras de referência.

Isso gera versões históricas praticamente infinitas, todas "matematicamente corretas", embora apenas uma possa ser biologicamente correta - a questão é que a análise ACP não consegue mostrar qual é biologicamente correta.

Checagem com artigo científico:

Artigo: Principal Component Analyses (ACP)-based findings in population genetic studies are highly biased and must be reevaluated
Autores: Eran Elhaik
Publicação: Nature Scientific Reports
Vol.: 12, Article number: 14683
DOI: 10.1038/s41598-022-14395-4
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