14/11/2017

Medicina de precisão contra câncer não é tão precisa quanto se imagina

Redação do Diário da Saúde

Medicina da imprecisão

Tem havido muito entusiasmo quanto à chamada "medicina de precisão" para tratar o câncer - testes genéticos para determinar o melhor tratamento para cada paciente.

Infelizmente, os resultados desses exames de DNA não são precisos o suficiente quando aplicados a pessoas de origem não europeia porque todo o campo de pesquisa está-se baseando em dados genéticos coletados da população da Europa e dos EUA, com forte ascendência europeia. É o que mostra uma análise publicada na revista médica BMC Medical Genomics.

Os cientistas dizem que podem identificar mutações que transformam células saudáveis em células tumorais. Em um mundo ideal, eles poderiam então comparar as variações genéticas do tumor com o tecido normal do paciente.

No entanto, uma amostra de tecido normal geralmente não está disponível - quando se fazem biópsias, apenas o tecido doente é coletado. Então, os cientistas usam um "substituto": bancos de dados genéticos da população que filtram mudanças genéticas benignas daquelas que podem causar câncer.

Contudo, sem amostras de células normais do indivíduo, é difícil determinar quais mutações podem causar câncer e quais são variantes benignas no genoma humano - como já se sabe, a mesma mutação genética que mata uma pessoa pode não afetar outra.

"O campo da medicina de precisão não está levando em consideração as diferenças populacionais. As abordagens que estão sendo usadas são imprecisas quando se observam populações muito específicas," alerta o professor John Carpten, da Universidade do Sul da Califórnia (EUA), alertando que pacientes cujo sequenciamento genético das células tumorais não pode ser comparado ao sequenciamento de suas próprias células normais correm o risco de receberem diagnósticos e tratamentos errôneos.

• Mutações genéticas individuais são lentas demais para causar câncer

Viés genético

A equipe do professor Carpten realizou experimentos que confirmaram que a medicina de precisão usando o sequenciamento genético apenas do tumor para orientar a intervenção terapêutica não tem a precisão necessária quando aplicada para pacientes cujos antepassados são da América Latina, África e Ásia - ou seja, em qualquer lugar fora dos EUA e da Europa.

"Você pode estar recebendo a terapia errada simplesmente por nossa falta de compreensão da arquitetura genética da sua ascendência," disse o Dr. David Craig, coautor do estudo. "Essas descobertas demonstram que realmente não estamos fazendo um trabalho muito bom na medicina de precisão para muitas populações".

E não é suficiente comparar os dados do DNA do tumor com as bases de dados porque a maioria das dezenas de milhares de indivíduos em todo o mundo que passaram por sequenciamento de todo o genoma são de ascendência europeia, o que cria um enorme viés nos bancos de dados genéticos, que são usados para excluir resultados potencialmente imprecisos, chamados de variáveis falso-positivas. Além disso, a ascendência europeia está entre as menos geneticamente diversificadas do mundo, completam os pesquisadores.

• Somos todos mutantes: seres humanos têm média de 60 mutações genéticas

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