Enciclopédia dos Elementos do DNA aprofunda mistérios do genoma humano

O estudo confirmou algo que alguns cientistas já vinham defendendo há algum tempo: ainda não conseguimos definir exatamente o que é um gene.
[Imagem: NHGRI]

Chaves genéticas

O genoma humano é muito mais do que apenas uma coleção de genes, não sabemos ainda exatamente o que é um gene, não existe nada parecido com "DNA lixo" e nosso genoma possui um "sistema operacional".

Estas são as principais conclusões da "Enciclopédia dos Elementos do DNA", ou ENCODE (Encyclopedia of DNA Elements) o maior estudo sobre a genética desde o fim do Projeto Genoma Humano.

A pesquisa mostrou que a maior parte do que até agora era chamado de "DNA lixo" - que era a maior parte do DNA, que os cientistas não sabiam para o que servia - é na verdade uma espécie de painel de controle, com milhões de "chaves" que regulam a atividade dos nossos genes.

Sem essas chaves os genes não funcionam, eles são inertes.

Controle da fabricação das proteínas

Apenas 2% do genoma contém genes, as instruções para a fabricação de proteínas.

Mas, em vez de chamar o restante de lixo, com o novo estudo os cientistas agora reconhecem o trabalho ativo de 80% do genoma.

"Nós descobrimos que uma parte muito maior do genoma - um volume surpreendente, na verdade - está envolvido em controlar quando e onde as proteínas são produzidas, e não simplesmente colocando a mão na massa para fabricar proteínas," disse Ewan Birney, um dos cientistas do projeto.

"Ficamos surpresos de que as variantes genéticas associadas às doenças não estão em regiões codificadoras de proteínas," disse Mike Pazin, outro membro da equipe.

O que é um gene?

O estudo confirmou algo que alguns cientistas já vinham defendendo há algum tempo: ainda não conseguimos definir exatamente o que é um gene.

A maioria dos cientistas falavam dos genes referindo-se a segmentos específicos do DNA que determinam traços individuais - como a cor dos olhos ou do cabelo - ou doenças hereditárias.

Os livros-texto sugerem que os genes são copiados ("transcritos") em moléculas de RNA, as quais são então utilizadas como modelos para fazer proteínas, uma diversidade enorme de moléculas que atuam como blocos de construção e motores de nossas células.

A verdade, agora se confirmou, não é tão simples.

Os novos dados revelam que quase 75% do genoma pode ser transcrito. Isso significa que praticamente todo o nosso genoma é dinâmico e ativo, e não apenas aquela pequena fração codificadora de proteínas.

Então, o que é exatamente um gene, e a que estamos nos referindo quando falamos daquele "algo" que dita a cor dos nossos olhos e nossos demais características herdadas dos nossos pais?

Não há ainda uma resposta definitiva para perguntas tão diretas.

Funções do genoma

Apesar do aprofundamento do conhecimento que o projeto gerou, e da quantidade imensa de dados disponibilizados e analisados, esses dados não descrevem ainda todos os elementos funcionais do genoma em todos os diferentes tipos de células no corpo humano.

Mais do que isso, não é apenas o gene, o que quer que ele seja, que é importante, mas a rede completa que torna o genoma dinâmico.

Assim, você pode ser como é, ou ter propensão a uma doença, não por causa de um determinado gene, mas devido à "fiação" dessa rede de controle dos genes.

"O que fizemos neste trabalho foi efetivamente pintar um quadro de referência das funções comuns do genoma humano," disse Manolis Kellis. "Nossos próximos passos se voltarão para personalizar esses mapas - para, basicamente, perguntar como eles variam naturalmente entre os indivíduos, analisando diferentes tipos de células de diferentes pessoas, e como a sua variação se relaciona com as doenças humanas e com os complexos traços individuais."