Código genético do cromossomo Y foi finalmente decodificado

Embora os cromossomos X e Y desempenhem um papel central, os fatores envolvidos no desenvolvimento sexual humano estão espalhados por todo o genoma.
[Imagem: Arang Rhie et al. - 10.1038/s41586-023-06457-y]

Cromossomo Y

Finalmente foi completamente sequenciado o cromossomo associado ao desenvolvimento masculino, que era a última peça misteriosa do genoma humano.

O código genético completo do cromossomo Y, agora decifrado, revela detalhes importantes que podem fornecer uma imagem mais nítida do papel que esse cromossomo desempenha no desenvolvimento específico do homem, na fertilidade e em doenças desencadeadas geneticamente, incluindo o câncer.

A sequência de DNA que compreende os cromossomos codifica os genes e os circuitos genéticos que orientam o desenvolvimento e a função de todas as células nos organismos vivos. O cromossomo Y tem sido particularmente difícil de decodificar devido aos seus padrões moleculares repetitivos, mas novas tecnologias de sequenciação e algoritmos de bioinformática permitiram à equipe decifrar essas sequências.

"Agora que temos esta sequência 100% completa do cromossomo Y, podemos identificar e explorar inúmeras variações genéticas que poderiam estar impactando as características humanas e as doenças de uma forma que não éramos capazes de fazer antes," disse Dylan Taylor, da Universidade Johns Hopkins (EUA).

Muito além de X e Y

O trabalho revelou as estruturas das famílias de genes reguladores dos espermatozoides, revelando 41 genes adicionais no cromossomo Y. Agora também estão claras as estruturas dos genes que se acredita desempenharem papéis significativos no crescimento e no funcionamento do sistema reprodutor masculino.

"Concluímos o diagrama da fiação para todos esses interruptores genéticos que são ativados através do cromossomo Y, muitos dos quais são críticos para as contribuições genéticas para o desenvolvimento masculino," disse o professor Michael Schatz. "Estamos em um ponto em que os cientistas podem começar a usar este mapa. Anteriormente, estávamos cegos para as diferentes partes do genoma e para as diferentes mutações, mas agora que podemos ver o genoma completo esperamos poder adicionar novos conhecimentos à genética de muitas doenças diferentes."

O cromossomo Y, juntamente com o cromossomo X, é frequentemente discutido por seu papel no desenvolvimento sexual. Embora estes dois cromossomos desempenhem um papel central, os fatores envolvidos no desenvolvimento sexual humano estão espalhados por todo o genoma e são muito complexos, dando origem ao conjunto de características sexuais humanas encontradas entre indivíduos masculinos, femininos e intersexuais.

Estas características não equivalem ao gênero, que é uma categoria social. Além disso, trabalhos recentes demonstram que os genes no cromossomo Y contribuem para outros aspectos da biologia humana, tais como o risco e a gravidade do câncer.