Você é único e raro, inclusive geneticamente

Variações genéticas

Você deve estar cansado de ouvir falar que os genes de homens, macacos, camundongos, e até drosófilas, diferem muito pouco.

Isso é válido quando se olha o genoma de muito longe. Mas olhadas mais de perto, que só agora começam a ser possíveis, estão mostrando que as variações genéticas são muito mais comuns do que se pensava.

Um grande estudo da variação genética humana, publicado na revista Science, acaba de mostrar que as chamadas "variantes genéticas raras" não são assim tão raras.

Ou seja, também geneticamente, cada um de nós é muito mais único do que a "ciência rápida" dos primeiros dias da genética nos quis fazer crer.

A raridade é a norma

Além de desmistificar algumas conclusões iniciais sobre genes e doenças, o estudo traça um quadro mais amplo da influência da genética sobre as doenças humanas.

"Nossos resultados sugerem que há muitos, muitos lugares no genoma onde um indivíduo, ou alguns poucos indivíduos, têm algo diferente," disse John Novembre, da Universidade da Califórnia de Los Angeles, líder do estudo.

"De modo geral, é surpreendentemente comum que exista uma variante genética 'rara' na população," acrescenta.

A conclusão vem dar suporte a um estudo recente, que propôs que todos nós já somos mutantes.

Cada linha vertical representa um de 202 genes. Para cada gene, os cientistas traçaram, na parte superior da imagem, o número de variantes genéticas que têm uma frequência maior do que 0,5%. Estudos anteriores só conseguiram encontrar variantes presentes em mais do que 0,5%. Com este grande tamanho da amostra, os cientistas agora puderam detectar variantes muito menos comuns - e mostrar que elas estão longe de serem raras.
[Imagem: Matthew Nelson/GlaxoSmithKline]

Diversidade genética humana

A equipe de cientistas estudou 202 genes em 14.002 pessoas.

O genoma humano contém cerca de 3 bilhões de pares de bases - os cientistas estudaram 864.000 desses pares.

Embora isto seja apenas uma pequena parte do genoma, o tamanho da amostra - 14.002 pessoas - é uma das maiores já analisadas em um estudo de sequenciamento em seres humanos.

Os cientistas descobriram uma variante genética a cada 17 bases, o que é uma taxa radicalmente mais elevada do que o esperado, afirmou Novembre.

Isto mostrou que só agora começa a se deslumbrar um quadro mais completo da diversidade genética humana.

Variações genéticas raras

Na maior parte das vezes, uma única pessoa tem uma variante genética, enquanto as outras 14.001 outras pessoas do estudo não têm.

"Vimos muitos desses casos," disse o cientista. "Descobrimos que há muitos lugares nesses 202 genes onde há variações, e apenas alguns indivíduos diferem de todo o grupo, ou apenas um é diferente."

Como o estudo do genoma humano é relativamente recente, parece que, até agora, os cientistas examinaram apenas a "ponta do iceberg da variação genética".

"Nós vimos uma tonelada de variações 'raras', e estas variantes 'raras' geralmente controlam alterações nas proteínas. Dessa forma, este estudo tem implicações importantes para a base genética das doenças em seres humanos."

Afinal, já se demonstrou que o mesmo gene que mata uma pessoa pode não afetar outra.

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