08/02/2012

Brasileiros descobrem genes ligados ao autismo

Com informações da Agência Fapesp

Transtorno do espectro autista

Pesquisadores brasileiros deram importantes passos para desvendar o mecanismo genético do transtorno do espectro autista - como é classificado atualmente o autismo.

Uma equipe do Centro de Estudos do Genoma Humano (CEGH), ligado à USP, identificou mais um dos diversos genes relacionados ao distúrbio comportamental.

Eles descobriram também uma desordem genética que pode dar pistas para explicar a dificuldade que os autistas têm em interagir socialmente.

Translocação genética

Ao estudar os cromossomos de cerca de 200 pacientes com autismo, os pesquisadores brasileiros identificaram em três deles uma alteração cromossômica do tipo translocação equilibrada.

Translocação equilibrada é a troca entre segmentos cromossômicos sem aparente perda do material genético.

Em um dos três pacientes, observou-se que essa translocação genética provocou o rompimento de um gene, chamado TRPC-6, que atua em um canal de cálcio no cérebro, controlando o funcionamento dos neurônios, em particular, das sinapses neuronais - a comunicação entre os neurônios.

"Imaginamos que, por causa desse desequilíbrio no rearranjo cromossômico dos pacientes com autismo, ele tenha uma menor quantidade dessa proteína TRPC-6, o que faz com que menos cálcio vá para os neurônios", disse Maria Rita dos Santos, membro da equipe.

"O resultado final dessa alteração genética é um neurônio menos ramificado, que realiza menos sinapses [comunicação entre neurônios]", explicou.

Sinalização celular

De acordo com a cientista, essa translocação genética, em que metade do gene TRPC-6, localizado no cromossomo 11, migrou para o 3, aniquilando sua função, é muita rara e dificilmente é encontrada em outros pacientes com autismo.

Porém, a via de sinalização celular comprometida pela mutação de um gene relacionado ao autismo, como a observada no paciente atendido, pode ser comum a outras pessoas afetadas pelo distúrbio neurológico.

"Em outros pacientes com autismo, a mutação pode estar em outro gene desta mesma via de sinalização celular", indicou.

Tratamento personalizado

Segundo Maria Rita, alguns dos principais avanços no estudo do autismo nos últimos quatro anos foi a constatação de que o distúrbio neurológico está relacionado a mutações específicas em um ou dois genes, que variam de um paciente para outro.

Os desafios para os próximos anos serão estudar as vias de sinalização celular envolvidas pelos genes relacionados ao autismo, para que se possa tentar desenvolver alternativas de tratamento.

"Precisamos investigar se os genes relacionados ao autismo de cada paciente estão envolvidos com uma ou mais vias de sinalização celular. Se estiverem envolvidos com várias vias de sinalização, será preciso desenvolver quase que uma droga por paciente. Será um tratamento personalizado", disse.

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