Sequenciamento genético não cumpre promessa de prever doenças

Futuro da saúde

Com a forte queda no custo do sequenciamento do genoma inteiro de um ser humano, parece ter finalmente chegado o dia em que se cumprirão as promessas de decifrar os riscos de doenças para cada pessoa individualmente, com base em seu DNA.

Infelizmente, parece que as promessas de "ler do futuro" da saúde não estão se cumprindo.

Cientistas da Universidade Johns Hopkins analisaram dados de milhares de gêmeos idênticos, e concluíram que a capacidade do genoma para dar informações sobre o risco da maioria das doenças é praticamente nula para a maioria das pessoas.

E a equipe ainda alerta que é arriscado acomodar-se com base em resultados negativos obtidos do sequenciamento do genoma em testes que estão sendo disponibilizados comercialmente.

Sequenciamento do genoma inteiro

Um sequenciamento do genoma inteiro cataloga todos os genes que uma pessoa herda de cada um dos pais.

Em média, os genomas de quaisquer dois indivíduos diferem em 4,5 milhões de posições espalhados pelo seu DNA.

O sequenciamento do genoma inteiro identifica essas diferenças e as associa a riscos conhecidos ou suspeitos de um indivíduo ter determinadas doenças.

Os pesquisadores lançam dúvidas sobre se o sequenciamento do genoma inteiro pode prever com segurança a maioria dos futuros problemas de saúde que serão encontrados pela maioria das pessoas que fazem esses testes.

"Nós acreditamos que os testes genômicos não serão substitutos para as atuais estratégias de prevenção de doenças," diz Bert Vogelstein, um dos autores do estudo. "Um rastreamento prudente, o diagnóstico precoce e estratégias de prevenção, tais como não fumar e tratar precocemente o câncer, serão as chaves para reduzir as taxas de mortalidade das doenças."

Genética dos gêmeos

Para investigar o potencial preditivo do sequenciamento do genoma inteiro, a equipe usou dados de milhares de gêmeos idênticos registrados na Suécia, Dinamarca, Finlândia, Noruega pelo Registro de Gêmeos dos Veteranos da Segunda Guerra Mundial.

"Gêmeos idênticos compartilham o mesmo genoma e, se o genoma fosse o fator determinante para as doenças comuns, então a prevalência de uma doença específica em um indivíduo cujo irmão gêmeo teve a doença pode ser usada para determinar com que precisão se o sequenciamento do genoma inteiro pode prever o risco da doença de um indivíduo," explica Vogelstein.

Sem novidades

A análise mostra que o sequenciamento do genoma inteiro pode alertar a maioria dos indivíduos para um maior risco de pelo menos uma doença - isto é, indicar que a pessoa possui um risco maior do que a população em geral.

Mas a maioria das pessoas obtém resultados negativos para a maioria das doenças estudadas, ou seja, a análise do genoma não consegue prever se elas terão tais doenças, ou mesmo se estão sujeitas a um maior risco.

Por exemplo, até 2% das mulheres submetidas ao sequenciamento do genoma inteiro podem receber um resultado positivo para câncer de ovário, alertando-as que elas teriam pelo menos 1 chance em 10 de desenvolver o câncer durante a vida.

O problema é que esse é praticamente o risco de qualquer mulher desenvolver o câncer de ovário.

Enquanto isso, os 98% restantes poderiam se sentir confortáveis e negligenciar medidas preventivas, quando o resultado negativo não garante que elas estejam livres da doença, apenas admite que elas continuam tendo o risco geral da população feminina.

Resultados positivos

Os pesquisadores afirmam em seu artigo na revista Science Translational Medicine que sua análise demonstra com precisão que os exames baseados no sequenciamento de todo o genoma não são muito informativos para prevenir o câncer na maioria dos indivíduos que não tenham um forte histórico familiar da doença.

Por outro lado, os testes genéticos poderiam teoricamente identificar mais de três quartos dos pacientes que podem desenvolver quatro das doenças estudadas - doença cardíaca coronariana nos homens, auto-imunidade da tireoide, diabetes tipo 1 e Mal de Alzheimer.

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