Resultado de exame genético para câncer depende do laboratório

"É necessário estabelecer diretrizes de melhores práticas globais para o teste BRCA para garantir a consistência nos testes para as pacientes," disse a Dra Amanda Toland.[Imagem: OSU Comprehensive Cancer Center]

Genes de suscetibilidade ao câncer

Uma pesquisa internacional entre dezenas de laboratórios de testes genéticos revelou que - apesar de os testes para genes como BRCA1 e BRCA2, ligados ao câncer de mama, estarem disponíveis há mais de duas décadas - os protocolos e padrões globais são surpreendentemente inconsistentes quando se trata de analisar genes de susceptibilidade ao câncer e suas muitas variantes.

Uma equipe multi-institucional, liderada pela Dra. Amanda Toland, da Universidade Estadual de Ohio (EUA), pesquisou 86 laboratórios de exames genéticos ao redor do mundo para entender melhor suas práticas de teste para os genes BRCA1 e BRCA2, genes de susceptibilidade ao câncer associados aos cânceres de mama e ovário, transmitidos hereditariamente.

A grande maioria dos laboratórios respondentes - 93% - usa tecnologias de sequenciamento de última geração, que permitem o rastreamento simultâneo de múltiplos genes em um único teste. Apenas seis ainda se baseiam nos métodos de sequenciação de Sanger, a abordagem tradicional utilizada para testes genéticos antes da disponibilidade das ferramentas mais modernas de teste genômico.

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Resultado depende do laboratório

O que é preocupante, contudo, é que os laboratórios diferem amplamente em sua abordagem para analisar os genes BRCA, incluindo a extensão da confirmação de variantes, se as regiões de DNA não-codificantes foram sequenciadas e nas técnicas utilizadas para detectar grandes rearranjos genômicos que poderiam fornecer pistas sobre o risco futuro de câncer.

Em outras, palavras, o resultado que uma paciente obterá do teste genético dependerá largamente do laboratório no qual ela realizar o teste.

"Isso é importante, porque isso significa que as pacientes podem obter um nível de precisão diferente em seus resultados genéticos, com base no nível de testes além do teste basal BRCA1/2 - existem variantes desses genes de susceptibilidade ao câncer que podem ser ignorados por algumas abordagens e que são importantes em termos do risco global de câncer," disse Toland.

"É necessário estabelecer diretrizes de melhores práticas globais para o teste BRCA para garantir a consistência nos testes para as pacientes, independentemente de onde elas obtenham sua testagem," finalizou a pesquisadora.

Os resultados foram publicados na revista médica Genomic Medicine.

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