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Estudo genético revela complexidade do autismo

O Dr. Brian O'Roak e seus colegas afirmam que não se deve esperar por mecanismos de previsão do risco de autismo por meio de técnicas de DNA, porque múltiplas mutações contribuem para a doença.[Imagem: Clare McLean]

Cientistas da Universidade de Washington publicaram na revista Nature desta quinta-feira os resultados de uma nova abordagem para estudar o autismo.

Eles estudaram a chamada desordem do espectro autista em crianças que não tem histórico familiar deste ou de outros debilitamentos similares - o chamado autismo esporádico.

Eles estavam particularmente interessados em descobrir porque o autismo varia em seus sintomas e na severidade de acometimento de cada criança.

Focando no autismo esporádico, eles queriam avaliar um modelo genético para o risco de autismo, mais especificamente o surgimento de novas mutações nas crianças, mutações estas não presentes nos seus pais.

A conclusão é, também de um ponto de vista genético, o autismo é uma condição complexa, ligada a uma rota de regulação de genes no cérebro e no sistema nervoso.

Várias alterações nesta rota contribuem para o desenvolvimento do autismo de formas muito diferentes.

Mutações nesta rota também contribuem para uma variedade de debilidade intelectuais, sociais e psiquiátricas nas crianças, com implicações além da desordem do espectro autista.

O que fica muito claro deste estudo, e de dois outros que foram publicados simultaneamente no mesmo exemplar da revista Nature, é que as mutações genéticas que elevam o risco do autismo estão espalhadas por muitos genes.

Os dados sugerem que, ao nível molecular, há muitas formas diferentes de autismo e que o termo "desordem do espectro autista" deve ser compreendido como um "conceito guarda-chuva", que abarca muitas causas diferentes.

Os cientistas preveem que nenhum gene individual conseguirá explicar mais do que 1% do autismo.

Apesar de isto significar que será muito difícil fazer previsões do risco de autismo baseadas no DNA, recentemente foi desenvolvida uma nova técnica que permite seu diagnóstico mais cedo, facilitando o tratamento:

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