Variante genética causa surgimento precoce do Mal de Alzheimer

Alzheimer mais cedo

Cientistas dos Estados Unidos e da Itália identificaram variações genéticas associadas com o desenvolvimento precoce do mal de Alzheimer. O estudo será publicado esta semana no site e em breve na edição impressa da revista Proceedings of the National Academy of Sciences (Pnas).

A doença se caracteriza pela presença de anomalias no citoplasma dos neurônios, conhecidas como novelos neurofibrilares, e por placas beta-amilóides duras e insolúveis, que se acumulam entre as células nervosas no cérebro. Esses novelos são compostos de agregados das chamadas proteínas tau.

Proteína tau

Estudos anteriores haviam tentado estabelecer uma ligação entre variações na seqüência da proteína tau com o risco de adquirir a doença, mas sem resultados conclusivos.

Agora, o grupo coordenado por John Kauwe, da Faculdade de Medicina da Universidade Washington, em Saint Louis, descreve que certas variantes no gene tau, apesar de não estarem diretamente ligadas com o risco de Alzheimer, podem indicar um desenvolvimento da doença mais cedo do que nos casos típicos.

Os pesquisadores analisaram DNA de 313 pessoas, voltando a atenção especialmente para 21 regiões da proteína tau que variam de pessoa a pessoa.

Variações nas seqüências da proteína

O grupo verificou que diversas variações nas seqüências estavam associadas com elevados níveis da proteína em fluído cerebrospinal (líquido cefalorraquidiano), mas somente quando acompanhadas da evidência de que as placas beta-amilóides estavam presentes no cérebro, o que, por sua vez, indicava que o voluntário era portador de Alzheimer.

Os autores do estudo sugerem que as pessoas que têm tais variantes estão mais propensas a experimentar um início precoce do desenvolvimento de características associadas à doença, como declínio da capacidade cognitiva e demência.


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